染色体做泰国试管婴儿可以吗？各种染色体异常

试管宝妈宝爸在泰国试管婴儿进周前都会在国内做一整套试管前检查，这个过程就有试管宝妈有遇到染色体检测异常的情况，当拿到染色体的检查报告整个人都蒙了，医生不怎么多说，就是一句成功率不高，建议供卵或者供精。这个时候的宝妈宝爸就很绝望了，到现在也弄不明白这是啥问题。

一. 首先明白染色体是什么？

染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46 条，大猩猩染色体是 48 条，鸡染色体是 70 条。

一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。

人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。

 

二. 染色体异常的病例展示

案例一：染色体核型 46，XX

 这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。

案例二：染色体核型 46，XY

 这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。

案例三：染色体核型为 45，X

 该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

案例四：染色体核型为 47，XXX

 该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
 

案例五：染色体核型为 47，XXY

 该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。

患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。

案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13)(p13；q21)

 该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体短臂 2 区 1 带。

案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)

XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。

案例八：染色体核型为 46，X，i（X)（q10）

 该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。

 
该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。

案例十：染色体核型为 46，XY，inv(3）（q21q26.2)

 该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。

倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。

案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh+

 该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。

三. 什么是染色体平衡易位?

某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换 (易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。

四. 什么是染色体的罗伯逊易位?

D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (2l、21 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。

这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。

五. 什么情况下夫妻都要染色体检查？

妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。

六. 染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？

父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。

精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?

这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。

七. 继发不孕不育患者是否做染色体检查?

因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊，所以一定要做染色体检查。
 

八. 什么是嵌合型染色体异常?

案例一：

如某个体的染色体核型是 45，X/46，XX 嵌合型，该女性个体即有 46，XX 的细胞株，同时亦存在 45，X 的细胞株。若该个体含 46，XX 细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。

案例二：

如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。

九. 染色体异常者肯定不会生育吗？

严重的染色体病患者 (如 47，XXY．性反转综合征等) 一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。

染色体异常是可以做试管婴儿的，泰国第三代试管婴儿主要解决染色体异常问题。女性随着年龄越来越大，染色体异常的可能也会增大。决定做试管的话要趁早，越早成功率就越高。
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